기형아 조기 진단하는 다양한 방법들

산모혈청, 양수, 제대혈 검사 등

【베이비뉴스 정은혜 기자】

임신하기로 마음먹은 그 순간부터 자신과 앞으로 태어날 아이를 위한 철저한 준비가 필요하다. 건강한 아이를 출산하기 위해 예비맘이 미리 준비하거나 조심해야 할 것들은 무엇일까? 베이비뉴스는 앞으로 제일병원 한국마더세이프전문상담센터(센터장 한정열, www.mothersafe.or.kr)와 함께 예비맘과 출산맘을 위한 올바른 임신·출산 정보를 제공하기 위해 문답풀이를 연재한다.

Q. 아기가 기형아인지 미리 알 방법은 없나요?

A. 뱃속 태아가 기형아인지는 다양한 검사를 통해 조기 진단이 가능하다. 우선 임신 초기(9~13주)의 산모혈청검사를 통해 다운증후군을 60% 정도 발견할 수 있다. 임신 중기보다 빨리 발견할 수 있는 장점이 있지만 신경관 결손을 발견하기 위해 임신 중기에 혈액검사를 한 번 더 해야 하는 단점이 있다.

◇ 초음파로 태아의 목투명대 측정

임신 초기 10주에서 14주 사이에 태아의 목투명대를 측정하는 것으로 이것이 3mm 이상일 때 다운증후군 등 염색체 이상과 심장기형 등의 기형과 관계가 있다.

◇ 융모막 융모검사법

임신 10~12주 사이에 초음파 검사를 이용해 태아와 태반의 위치를 확인한 후 자궁경부를 통해서 약 17cm 길이의 유연한 플라스틱을 삽입해 태반의 일부 조직을 채취하는 검사다. 양수검사보다 빨리 결과를 알 수 있지만 합병증이 약간 높은 것이 단점이다.

◇ 임신 중기 모체 혈청 트리플 검사

일명 '기형아검사'로 알려진 방법으로 임신 15주에서 18주 사이에 산모의 혈액을 채취한 후 AFP,HCG,UE3를 측정해 다운증후군, 에드워드증후군 및 신경관결손 등을 발견할 수 있다. 다운증후군의 발견율은 60% 정도이고 신경관 결손의 발견율은 80% 정도다. 검사상의 이상이 있는 경우 양수검사와 정밀초음파로서 태아기형유무를 확인하게 된다.

◇ 양수검사

임신 15주에서 22주에 초음파 진단장치를 이용해 태아를 피해 가느다란 바늘을 찔러 넣은 후 양수를 뽑아 세포 배양해 염색체 핵의 형태를 분석하는 방법이다.

◇ 정밀초음파 검사

정확한 임신 시기, 태아의 생존 여부, 태반의 성숙 정도, 난소의 이상 유무 등을 확인할 수 있는 검사다. 특히 콩팥기형, 척추이분증, 언청이, 무뇌아, 수두증, 구개파열, 심장이상 등의 기형을 발견할 수 있다. 그러나 약 40%에서는 진단이 제대로 되지 않을 수도 있다.

◇ 제대혈 검사

임신 22주 이후에 초음파를 통해 태아의 위치를 보면서 탯줄이 태반으로 들어가는 부착부위에서 태아혈액을 채취해 기형을 진단하는 방법이다. 염색체 분석 뿐만 아니라 태아감염, 빈혈, 혈액 이상 등도 진단할 수 있다.

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