양수검사 불안한 산모들… 아리아니프티검사 눈길
양수검사 불안한 산모들… 아리아니프티검사 눈길
  • 이유주 기자
  • 승인 2016.06.20 16:24
  • 댓글 0
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아리아니프티검사, 최대 샘플 통해 에러율 극소화 정확성 안전성 바탕으로 산모들에 큰 호응 얻어

【베이비뉴스 이유주 기자】

고위험 산모가 지속적으로 증가하고 있다. 일반적으로 산모의 나이가 19세 이하, 또는 35세 이상의 산모는 고위험 산모로 분류된다. 본인, 직계가족이 유전적 질환이나 선천성 기형 병력이 있을 경우, 다태아 임신을 한 경우 또한 고위험 산모다.

고위험 산모 증가의 가장 큰 원인은 평균 출산 연령이 높아졌기 때문. 통계청의 출생·사망 잠정 통계에 따르면 지난해 우리나라 산모의 평균 출산 연령은 32.2세로 지난해보다 0.19살 높아졌다. 35세 이상의 고령 산모 비율도 23.8%로 조사돼 10년 전에 비해 두 배 이상 증가했다.

고위험 산모로 분류될 경우에는 산모와 태아의 안전을 위해 산전관리에 많은 주의가 요구된다. 출산 전후의 모든 검진 결과를 신중하게 살펴야 함은 물론, 임신 초기의 경우 검진 결과를 바탕으로 추가적인 검진을 요구 받기도 한다. 추가 산전 기형아검사를 통해 보다 정확하게 태아의 기형아 여부를 파악할 수 있기 때문이다.

휴먼패스 모델 정가은. ⓒ휴먼패스
휴먼패스 모델 정가은. ⓒ휴먼패스


◇ 양수검사와 비침습산전기형아검사(NIPT)를 통한 검사 비교

태아의 기형아 여부는 양수검사를 통한 태아DNA 분석으로 확인할 수 있다. 양수검사는 가장 오래된 산전 침습적 검사 방법으로, 주사바늘을 양막낭 내에 직접 삽입시켜 검사를 진행한다. 이 과정에서 태아에 대한 유산 위험도가 0.5% 정도로 알려져 있다. 이는 높은 수치는 아니지만 산모의 입장에서는 불안을 느낄 수밖에 없다.

양수검사에 따른 합병증 발병 확률도 고려해야 한다. 확률 상 높지 않은 수치이지만 일시적인 질출혈, 양막파수가 약 1%에서, 융모막염은 0.1% 미만에서 발생하기도 한다. 하지만 양수검사 시 사전 동의서 작성으로 병원에 책임을 물을 수 없다.

양수검사 위험성에 대한 불안감이 커지면서 양수검사를 대체하는 검사에 관심이 쏠리고 있다. 비침습산전기형아검사(NIPT)는 양수의 직접 채취 없이 산모의 팔에서 소량의 혈액을 채혈해 기형아 검사를 진행한다. 산모의 혈액에 포함된 태아의 DNA를 분석해 돌연변이 삼염색체의 유무를 파악하는 방식이다. NIPT 검사 역시 99% 이상의 높은 정확도를 지녀 산모의 관심이 증가하고 있다.

◇ NIPT 검사 시장 참여 업체 증가… 정확한 비교 필요

산모의 관심이 증가하면서 비침습산전기형아검사(NIPT) 시장은 매년 가파른 성장을 보이고 있다. NIPT 시장은 전세계 2012년 2억 2천만달러에서 지속적으로 증가해 2019년에 36억 2천만달러(우리돈 4조 2천 600억원)까지 확대될 것으로 보인다. 국내 시장의 규모만 약 4500억원이다.

휴먼패스는 2011년부터 BGI의 니프티(NIFTY) 기술을 통해 NIPT 서비스를 제공하고 있다. BGI는 세계 유전자 시장에서 가장 큰 샘플 수를 지닌 기업이다. 특히 2016년에는 100만 건 이상의 누적검사 샘플 수를 기록했고 임상 데이터 수도 17만명을 돌파하며 국내 NIPT 검사 중 압도적인 수치를 보이고 있다.

휴먼패스에서 제공하는 아리아니프티검사는 방대한 데이터를 바탕으로 보다 정확한 검사 결과를 제공하고 있다. 세계적으로 100만 건 이상의 샘플을 바탕으로 에러율을 최소화시킨 휴먼패스는 최근 비침습산전기형아검사 독자개발로 특허를 획득하기도 했다. 이를 통해 외화유출을 방지하고 국산 브랜드를 글로벌화하는 계획을 갖고 있다.

◇ 아리아니프티 검사 통해 태아DNA 18개 항목 분석 가능

비침습산전기형아검사(NIPT)는 산모의 혈액에서 추출한 태아의 DNA 분석을 통해 이루어진다. 태아 DNA 분석을 통해 삼염색체 및 성염색체 이상 여부, 유전자 삭제 기능 등을 파악할 수 있다. 하지만 NIPT검사 제공 업체 별로 결과를 받을 수 있는 항목 수는 다르다.

아리아니프티검사는 다운증후군(21번 염색체), 에드워드증후군(18번 염색체), 파타우증후군(13번 염색체) 등 삼염색체 증후군 3가지다. 이에 추가적으로 15가지 검사가 가능해 총 18가지 항목에 대한 검사 결과를 받을 수 있다. 성염색체 증후군인 클라인펠터증후군(47,XXY), 터너증후군(45,X and variants) 및 염색체 결실 결손 등에 대한 파악도 가능하다.

쌍태아인 경우에도 정확한 검사결과를 받을 수 있고 국내 업체 중 유전자삭제 검사가 가능한 유일한 NIPT검사라 더욱 인기를 끈다.

◇ NIPT검사 제공 업체 증가로 마케팅 경쟁 치열

많은 업체가 비침슴산전기형아검사(NIPT) 시장에 참여하면서 산모의 선택을 받기 위한 마케팅을 강화하고 있다. NIPT 검사의 경우 병원 및 진행기관에 따라 보통 60만원에서 100만원 선에 가격대가 형성된다.

아리아니프티검사는 양수검사 비용을 지원하는 서비스를 제공하고 있다. NIPT 검사 이후 양수검사가 필요한 경우, 최대 80만원까지 양수검사 비용을 지원하고 있는 것. 이외에도 기형아 출산 시 양육비를 지원하는 등 고객 만족을 위한 서비스에 앞장서고 있다. 최근에는 산모의 부담을 덜어주기 위한 아리아니프티검사 할인 이벤트를 진행해 산모의 큰 호응을 얻고 있는 중이다.

또한 전문 서비스 제공을 통해 차별화에 나섰다. 병원에 방문하기 힘든 산모를 위해 방문 채혈 서비스를 제공하는 것이다. 전문 간호사가 가정 및 직장에 직접 방문해 검사를 진행하는 방식으로 지난해 8월부터 본격적으로 서비스를 실시하고 있다.

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