입력 : 2026년 1월 6일 (화) 13:24

국민건강보험공단, 산정특례 질환 및 진단요양기관 확대로 희귀질환자 필수의료보장 강화

70개 신규 희귀질환 산정특례 확대로 연간 14.7억 원 본인부담금 완화 예상

국민건강보험공단(이사장 정기석)은 희귀질환자의 의료비 부담을 경감하고 극희귀, 상세불명 희귀 및 기타염색체이상질환자의 의료접근성 향상을 위해 2026년 1월 1일부터 ▲ 산정특례 대상 신규 희귀질환 및 ▲ 진단요양기관을 확대?운영한다고 6일 밝혔다.

건강보험 본인일부부담금 산정특례제도는 암, 희귀질환 등 중증질환의 의료비 부담완화를 위하여 건강보험 본인부담을 경감하는 제도이다.

공단은 국가 희귀질환을 관리하는 질병관리청과 협업하고 학회, 전문가 등의 의견을 수렴하여 희귀질환관리위원회(보건복지부) 및 산정특례위원회(공단)의 심의·의결을 거쳐 매년 지속적으로 희귀질환 산정특례 적용대상을 확대해왔다.

’26년 1월 1일부터 ‘ARHGEF9 관련 장애’ 등 신규 70개와 질병코드 세부 분류로 추가된 5개를 포함한 총 75개 희귀질환에 대해 산정특례를 확대 적용함으로서 특례를 적용받는 희귀질환은 기존 1,314개에서 1,389개로 늘어나게 된다.

이번 확대로 신규 희귀질환자는 산정특례 등록 질환 및 해당 질환과 의학적 인과관계가 명확한 합병증 진료 시 진료비의 10%에 해당하는 본인부담금만 부담하게 되며, 연간 약 14.7억 원의 의료비 본인부담금이 경감 될 것으로 예상된다.

공단은 2016년부터 진단의 난이도가 높고 전문적 분석이 필요한 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환(이하 ‘극희귀질환 등’)의 특성을 고려하여, 상급종합병원(47개) 중 극희귀질환 등 산정특례 등록이 가능한 진단요양기관을 지속적으로 확대하여 올해 추가 지정된 △경상국립대학교병원(경상남도 진주시), △원광대학교병원(전북특별자치도 익산시) 포함 총 44개 기관을 지정?운영한다.

지속적 진단요양기관 확대를 통해 극희귀질환 등의 진단 전문성 및 산정특례 등록의 정확성을 확보하고, 희귀질환자의 의료사각지대가 해소될 것으로 기대된다.

김남훈 국민건강보험공단 급여상임이사는 “앞으로도 진단기술 발달로 새롭게 진단되는 희귀질환에 대해 산정특례 적용을 확대하고, 희귀질환자가 거주 지역에서 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관을 확대하는 등 희귀질환자의 의료 접근성 제고를 위해 지속적으로 노력하겠다”라고 밝혔다.