성인과 다른 어린이 희귀질환 '모야모야병'

Q. 아이가 이제 5살인데 모야모야 병 진단을 받았어요. 아직 어린데 수술을 해야 하는지, 생소한 병이라 더 걱정됩니다.

모야모야병은 뇌혈관이 막히며 주위에 비정상적인 혈관이 생기는 희귀병이다. 가늘고 꼬불거리는 얇은 혈관의 모습이 마치 연기가 모락모락 피어오르는 모습과 유사하다 해 일본어로 이를 뜻하는 모야모야에서 붙여졌다.

세계적으로 일본인과 한국인에게서 가장 발병률이 가장 높은 질환이다. 국내발병률도 점차 늘고 있는 추세지만, 타 희귀질환에 비해 적기에 치료만 진행되면 일상생활에 큰 문제가 없는 병이기 때문에 조기진단과 적극적인 치료가 필요한 질환이다.

주로 머리 앞쪽에 위치한 2개의 내경동맥에서 발생하는데, 특히 내경동맥들이 나눠 갈라지는 구간에서 막힘 현상이 나타난다. 정확한 원인이 밝혀지지 않았으며, 가족력이 10~15%로 적어 유전적인 원인이 크다고 볼 수도 없는 병이다.