배아·태아 대상 유전자 검사 가능한 유전질환 확대

보건복지부(장관 임채민)는 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환(현재 139개)에 15개 질환을 추가하는 내용의 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정’ 고시 일부개정안을 5일 행정 예고했다.

이번 개정안에 포함된 15개 질환은 이미 지정된 139개 유전질환과 유사한 유전적 발병 가능성과 위험도를 갖고 있다고 과학적·의학적으로 검증된 질환으로 한국유전자검사평가원의 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자전문위원회의 의결을 거쳐 최종 선정됐다.

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복지부 측은 “이번 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도 유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대한다”고 말했다.

이번에 추가되는 15개 유전질환은 다음과 같다.

1. 이영양성 형성이상(Diastrophic dysplasia)
2. 폰 빌레브란트병(Von Willebrand disease)
3. 다발성골단 이형성증(Multiple epiphyseal dysplasia)
4. 제1형 진행성 가족성 간내담즙정체증(Progressive familial intrahepatic cholestasis 1)
5. 오르니틴 아미노전환효소 결핍증(Ornithine aminotransferase deficiency)
6. 제1형 자가면역성 다선 증후군(Autoimmune polyendocrine syndrome type1)
7. 아가미-귀-콩팥 스펙트럼 장애(Branchio-oto-renal spectrum disorders)
8. 다낭성 신질환(Polycystic kidney disease)
9. 선천성 중추 저환기 증후군(Congenital central hypoventilation syndrome)
10. 제2형 뮤코지질증(Mucolipidosis Ⅱ)
11. 여린 X 증후군 (Fragile X syndrome)
12. 로이디에츠 신드롬(Loeye-Dietz syndrome)
13. 멕켈그루버 증후군(Meckel Gruber syndrome)
14. 연골저형성증(Hypochondroplasia)
15. 가성연골무형성증(Pseudoachondroplasia)