입력 : 2016년 3월 11일 (금) 16:48

시험관 아기 시술 중 착상전 유전자 검사는 어떤 경우 필요한가?

착상전 유전자 진단과 착상전 유전자 선별검사

[연재] 이희준 교수의 난임클리닉

차의과대학 강남차병원 산부인과 여성의학연구소(불임센터) 이희준 교수. ⓒ이희준

뇌의 신경세포가 퇴화하면서 자기 의지와 상관없이 신체 여러 부분에서 불규칙하게 움찔거리는 운동(무도증)이 발생하는 헌팅턴병이라는 신경질환이 있다. 헌팅턴병은 4번 염색체 이상으로 발생하는데 병의 초기에는 무도증이 신체 일부에 국한되어 발현되지만 병이 진행하면서 무도증이 신체의 전신으로 퍼지게 된다. 이는 유전질환의 일종으로 보통염색체(autosome) 우성으로 유전되며, 대부분 30~40대 연령층에서 많이 발생하고, 발병 후 15~20년 이내에 폐렴 등으로 사망할 수 있는 매우 무서운 병이다.

과거에는 부모가 선천적 유전질환이 있을 경우 일단 임신을 한 이후에 산전검사를 통해 태아의 정상 여부를 확인하고, 비정상이라면 가능한 조기에 치료 목적의 임신 중절을 시행하는 게 최선의 방법이었다.

그러나 분자 생물학적 기술과 미세 조작술이 발전하여 시험관 아기 시술 중에 착상전 유전진단(PGD, preimplantation genetic diagnosis)이라는 검사 방법이 개발되어 유전자 이상이나 염색체의 수적 또는 구조적 이상이 있는 환자에서 그들의 자녀에게 유전 질환이 이환되는 것을 사전에 차단할 수 있게 되었다. 이는 배아(수정란)를 자궁에 이식하기 전에 배아의 유전 이상 여부를 미리 검사하여 정상으로 확인된 배아만을 이식하여 정상아를 임신, 출산할 수 있게 하는 방법이다.

착상전 유전자 검사에는 착상전 유전자 진단(PGD) 외에도 착상전 유전자 선별검사(PGS, preimplantation genetic diagnosis)라는 것이 있다. 시험관 아기 시술을 어러번 받았으나 배아 상태는 매우 좋은데 임신이 잘 되지 않는 반복착상실패를 경험하는 경우가 많은데, 이러한 환자에서는 염색체 이상이 있는 배아의 빈도가 높으므로 사전에 배아의 염색체 이상 여부를 검사해 정상 염색체만을 선별한 후 배아 이식을 시행하는 방법이다.

착상전 유전자 선별검사(PGS)를 시행할 수 있는 경우는 반복착상실패 외에도 모체의 나이가 많은 경우, 심각한 남성 난임의 원인이 있는 경우, 습관성 자연 유산을 경험한 경우 등이 있다. 착상전 유전자 선별검사(PGS)를 시행함으로써 임신률을 유의하게 높일 수 있는가에 대해서는 아직 논란이 있기는 하지만, 염색체 검사 기법의 진화와 더불어 더욱 기대가 되는 검사 방법임에는 틀림없다.

착상전 유전자 진단(PGD)은 유전병이 있는 집안이나 염색체 이상이 있는 부부에서 그 유전 질환이 자녀에게 이환 되지 않게 하고 습관성 유산을 경험한 부부들에게 건강한 임신과 출산을 기대할 수 있게 하는 매우 효과적인 방법이다. 또한 착상전 유전자 선별검사는 비교적 비용이 비싼 시험관 아기 시술 중에 경험할 수 있는 반복착상실패를 극복하고 임신율을 더욱 높일 수 있는 방법으로 기대를 모으고 있다.

물론, 현재까지 착상전 유전자 선별검사의 효용성에 대해 논란이 없는 것은 아니지만 검사 대상의 환자를 잘 선별하고, 또한 더욱 발전된 염색체 및 유전자 진단 기법을 통해 소량의 DNA로도 여러 염색체나 유전자를 포괄적으로 진단 할 수 있게 된다면, 검사의 오류를 줄이고 더욱 정확한 검사 기법으로 발전할 수 있을 것이다.

*칼럼니스트 이희준은 서울대학교 의과대학 의학과를 졸업했으며, 서울대학교병원에서 산부인과 전공의, 생식내분비(불임) 임상강사 수료 후 현재 차의과대학 강남차병원 산부인과 여성의학연구소(불임센터) (조)교수로 근무하고 있습니다.