입력 : 2012년 1월 12일 (목) 16:00

임신성 당뇨병 유전자 변이 세계 최초 규명

서울대연구팀, 유전체 변이 분석 새로운 치료법 개발을 위한 토대 마련

김소희 기자 [email protected]

서울대연구팀이 세계 최초로 임신성 당뇨병의 유전자 변이를 규명했다. 곽수헌(좌)-박경수(중간)-장학철(우) 교수. ⓒ서울대병원

임신성 당뇨병, 일명 ‘임신중독증’을 치료할 수 있는 방법이 마련될 수도 있을 것으로 보인다.

12일 서울대학교병원 내분비내과 곽수헌-박경수 교수, 분당서울대학교병원 내분비내과 최성희-장학철 교수팀은 임신성 당뇨병의 유전자 변이를 유전체 전장에 걸쳐서 분석 규명해 세계 최초로 보고했다고 밝혔다.

임신성 당뇨병은 임신기간 중 처음으로 진단된 당뇨병으로 전체 임신부의 약 2~5%에서 발생한다. 임신성 당뇨병 산모의 아이는 4kg 이상의 우량아로 태어날 확률이 높아 출산 시 제왕절개 확률이 높다.

아울러 임신성 당뇨병 여성 중 절반은 출산 후 10년 안에 제2형 당뇨병으로 진행되기도 한다.

이에 연구팀은 1996년부터 2003년까지 1,399명의 임신성 당뇨병 여성과 2,025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장에 걸쳐 219만개의 유전자 변이를 분석해 보고했다.

그 결과, 멜라토닌 수용체와 관련된 MTNR1B 유전자 변이와 인슐린 합성과 관련된 CDKAL1 유전자 변이가 임신성 당뇨병 발병과 밀접한 관계가 있다는 사실을 규명했다.

이러한 유전자 변이를 가진 사람들은 임신 중 인슐린 분비 능력이 감소돼 있었고, 이로 인한 임신성 당뇨병을 앓는 것으로 드러났다.

또한 이번 연구를 통해 기존에 알려진 34개의 제2형 당뇨병 유전자 변이 중 8개가 임신성 당뇨병 발병에도 중요하게 작용하는 것을 확인할 수 있었다.

곽수헌 내분비내과 교수는 “이 연구는 세계 최초로 임신성 당뇨병을 대상으로 유전체 전장에 걸친 유전자 변이를 분석해 임신성 당뇨병에 관련된 유전자 변이를 규명했다는 점에 큰 의미를 가진다”고 전했다.

이어 “연구 결과는 임신성 당뇨병의 유전적 특성을 보다 잘 이해해 향후 임신성 당뇨병의 발병 기전을 규명하고 새로운 치료법을 개발하는 데 밑거름이 될 것으로 기대된다”고 말했다.

한편, 이번 연구에는 제일병원 내분비내과, 질병관리본부 국립보건연구원, 경북대학교병원 내분비내과가 공동으로 참여했으며, ‘임신성 당뇨병의 전장 유전체 연관성 분석’ 논문은 당뇨병 분야 최고 권위지인 미국당뇨병학회지 ‘Diabetes’(Impact factor: 8.89)의 2012년 2월 호에 실릴 예정이다.