제일병원, 취약 X 증후군 유전진단 가능해졌다

제일병원 불임연구실(팀장 이형송, 주임연구원 김민지)과 불임생식내분기과 연구팀(책임교수 강인수)이 MDA(multiple displacement amplification) 방법이라는 새로운 기술을 적용해 취약 X 증후군에 대한 착상전 유전진단을 시행하는데 성공했다고 10일 밝혔다.

착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 1990년부터 시행된 보조생식술의 하나로 유전질환이 있는 부부를 대상으로 시험관아기 시술을 통해 얻은 배아에 대해 유전검사를 시행하는 것이다. 검사 후 유전적으로 정상인 배아만을 다시 자궁에 이식해 정상적인 임신이 가능하다.

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취약 X 증후군(fragile X syndrome)은 다운증후군(Down syndrome) 다음으로 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환이다.

남자는 4000~9000명당 1명꼴로, 여자는 6000~8000명당 1명꼴로 발생하며 전체 정신지체 환자 중에서 남자 5.9%, 여자 0.3%를 차지하는 것으로 알려져 있다.

취약 X 증후군을 알아내려면 기존 중합효소연쇄반응법(PCR)을 통해 1개의 세포(극소량의 DNA)로부터 특정 표적 유전물질을 증폭해야 한다. 하지만 취약 X 증후군의 원인유전자인 FMR 유전자의 CGG 반복서열의 특성상 PCR만으로는 증폭이 어려워 사실상 진단이 불가능했다.

제일병원 연구팀은 낮은 증폭 성공률 등을 해결하기 위해 단일세포로부터 많은 양의 DNA를 미리 증폭할 수 있는 MDA라는 방법을 적용해 1개의 세포(약 6pg)로부터 대량의 DNA를 얻어냈다. 또 이를 이용해 다시 PCR을 시행함으로써 높은 증폭성공률을 얻는데 성공했다.

연구팀은 취약 X 증후군에 대한 착상전 유전진단 2주기를 성공적으로 시행했다.

이번 논문은 국제적으로 권위 있는 SCIE 저널인 'Genetics and Molecular Research'에 게재됐다.

[email protected] 파이낸셜뉴스 정명진 의학전문기자 / 베이비뉴스 제휴사

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