"난임부부, 시험관아기 시술 전 ‘착상 전 유전자 진단’ 받아야"

초혼 및 출산하는 연령이 점점 높아지면서 난임 부부가 꾸준히 증가하고 있다. 국민건강보험공단 자료에 따르면 난임 진료 인원 2009년 17만 7000명에서 2017년 21만 2000명으로 19.8% 늘었다.

난임 부부가 늘면서 정자를 채취한 후 자궁 밖에서 수정을 유도하는 시험관아기 시술(체외수정)이나 여성의 배란기에 맞춰 남성의 정자를 자궁 안으로 주입해 자궁 내에서 수정될 수 있도록 유도하는 인공수정 등을 시도하는 사례도 증가하는 추세다.

특히 과거 시험관 시술은 전액 비급여로 금액적인 부부에서 장벽이 높았다. 하지만 최근에는 정부 차원의 ‘난임부부 지원 사업’이 전개되면서 비용에 대한 부담이 크게 줄면서 난임치료 수요는 더욱 증가할 것으로 전망된다.

난임 시술을 통한 임신 성공률을 높이기 위해서는 착상 전 유전자 진단(이하 PGS)을 받아보는 것이 도움이 된다. PGS는 시험관아기 시술 과정 중 이식 전 배아를 대상으로 유전자 염색체를 검사하는 방법이다. 배아를 진단을 통해 정상 배아만 선별해 이식하면 부모의 염색체 이상이 유전되어 비정상적인 유전자를 가지게 된 아기가 태어나는 것을 예방할 수 있다.

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연세W산부인과 서초점 난임클리닉 양효인 원장의 설명은 “유전자 진단은 시험관 시술에서 과배란유도 치료 후 여러 개의 난자를 얻어 다수의 수정란을 배양한다”며 “포배기 상태로 성공적으로 발달시킨 후 배아의 일부 세포를 채취해 비교유전체혼성화법, 열 비교 게놈 혼합법 또는 차세대 염기서열분석 기술을 활용해 염색체가 정상인 배아를 선별해 자궁 내 이식하는 방법으로 이뤄진다”고 설명했다.

이 중 열 비교 게놈 혼합법은 분자세포유전학의 기술로, 염색체의 복제 개수 변화를 유전체 범위에서 고해상도로 관찰할 수 있어 환자의 유전체를 표준 유전체와 비교하고 두 유전체 간의 차이를 찾아내어 환자의 게놈 불균형을 찾아낸다. 시퀀싱이라고 불리는 차세대 염기서열분석은 생물개체의 유전정보를 갖고 있는 DNA의 서열을 밝히는 과정을 의미하며, 인간 유전자 정보 전체를 빠르게 읽어낼 수 있는 기술이다.

2016년 기준 국내 출생아 수는 40만6000여 명으로 알려졌다. 이 중 2%인 8000여 명이 유전병을 가지고 태어난다. 유전병은 치료가 거의 불가능하고, 재활에 들어가는 비용이 커 자녀와 부모 모두 고통을 겪게 된다.

양 원장은 “유전되는 특정 염색체 돌연변이의 가족력을 지니고 있는 부부, 염색체 이상으로 인한 습관성 유산이나 반복적으로 착상을 실패한 한 경험이 있다면 PGD를 고려해 볼 수 있다.  배아의 염색체 이상이 있을 수 있으며 고령 임신의 경우 염색체 이상이 발생할 가능성이 높아지므로 난임 시술 전에 PGS를 받는 것이 좋다”고 조언했다.