우리 아이가 또래보다 많이 작아요. 병 때문일 수도 있나요?

병원을 찾는 저신장 아이 중 가장 많은 경우는 질병 없이 키가 작은 정상 변이예요. 가족성 저신장은 부모가 작아 유전으로 작은 경우로, 성장 속도와 사춘기가 정상이고 뼈나이가 생일나이와 같으며 성인 키도 작은 편이에요. 체질성 성장 지연은 현재 키는 작지만 사춘기가 2~3년 늦게 시작해 성장이 오래 이어져 최종 키는 정상 범위에 도달하는 경우로, 뼈나이가 생일나이보다 어리고 엄마가 초경이 늦었거나 아빠가 고등학교 때 많이 컸다는 가족력이 흔하며 여자보다 남자에서 많아요. 여러 검사에도 원인이 없으면 특발성 저신장이라 불러요.

질병이 원인인 경우는 두 갈래예요. 일차성(내인성)은 뼈 자체의 선천적 문제로 연골 무형성증, 터너 증후군, 다운 증후군, 부당경량아, 누난·프래더-윌리 증후군 등이 있어요. 이차성(외인성)은 외부 원인이라 적절한 시기에 교정하면 정상 성장을 회복할 수 있고, 영양 결핍, 만성 질환, 내분비 질환, 심리·환경 요인이 있어요. 영양은 유전 다음으로 중요해서 전 세계적으로 이차성 성장장애의 가장 흔한 원인이에요. 칼슘·철·아연은 성장기에 부족하기 쉽고, 만 2세까지 영양 부족으로 못 자라면 나중에 따라잡기 어렵다고 해요.

만성 신부전, 청색증을 동반한 선천성 심장병, 천식, 습진, 조절되지 않는 당뇨, 빈혈이 있어도 성장이 더뎌질 수 있고, 고용량 스테로이드를 오래 쓰면 저신장이 올 수 있어요. 호르몬 질환으로는 성장호르몬 결핍증(매년 4cm 미만 성장, 뼈나이 지연, 통통한 체형), 갑상샘 기능 저하증(뼈나이 지연, 변비, 느린 행동, 3세까지는 지능 저하도 가능), 성조숙증, 쿠싱 증후군이 있어요. ADHD 치료제인 메틸페니데이트는 투약 초기에 성장이 둔해질 수 있지만 대부분 회복하니 성장 속도를 주기적으로 확인하세요. 극심한 정서적 스트레스로 성장호르몬 분비가 멈추기도 하고, 환경이 좋아지면 따라잡기 성장이 일어나는 사례도 확인되었어요.

진단은 키·체중·BMI 백분위수와 부모 키로 계산한 목표키를 성장곡선에 기록하고, 최소 6~12개월 이상 성장 속도를 추적하는 것으로 시작해요. 왼손 손목 엑스레이로 뼈나이를 보고(1년 정도 오차는 있을 수 있어요), 혈액검사로 영양 상태, 만성질환, 갑상선 기능, IGF-I·IGFBP-3를 확인해요. 키가 작은 여아는 터너 증후군 확인을 위해 염색체 검사를 해요. 성장호르몬 결핍증이 의심되면 입원해서 여러 번 채혈하는 성장호르몬 자극 검사를 하고, 필요하면 뇌 MRI를 찍어요.

아이가 평소 성장 속도(연 4~6cm)에 못 미치거나 사춘기가 눈에 띄게 빠르거나 늦다면 소아청소년과나 소아내분비 전문의를 찾으세요. 키가 작은 여아가 사춘기도 늦다면 터너 증후군 여부를 확인하는 게 좋아요. 모든 음식물 흡수 장애(크론병, 유당불내증 등)도 치료하지 않으면 성장 저하의 원인이라 먹는데도 키가 안 크면 함께 확인해 보세요.