입력 : 2024년 5월 31일 (금) 10:16

제노플랜, 딥러닝 적용한 다인자유전변이점수 방법 연구 사이언티픽 리포트에 게재

유럽인과의 유전적 데이터 축적 차이에서 오는 간극 메우기 위해 딥러닝 기술 적용하는 방법 고안

SNPRS의 전체 구조. 작은 규모의 Deep Neural Network (DNN) 모델을 조합하는 Stacking 방법을 이용해 전체 예측력을 높였다(왼쪽). 유방암, 전립선암, BMI, 키에 대한 기존 방법들과 SNPRS의 성능 비교. 기존 방법들보다 DNN을 사용했을 때 성능이 향상됐으며, Stacking 방법을 적용한 SNPRS 방법이 성능을 더욱 향상시켰다(오른쪽). ⓒ제노플랜

집단유전체학(Population Genomics) 기반 정밀의료 기술 기업 제노플랜은 자사 연구팀이 수행한 '딥러닝을 적용한 다인자유전변이점수(Polygenic Risk Score, PRS) 방법' 연구 결과(논문 제목: Stacked neural network for predicting polygenic risk score)가 세계적인 과학 학술지 네이처(Nature) 자매지 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 게재됐다고 31일 밝혔다.

PRS 기술은 개인의 타고난 질환 위험도를 계산하는 방법으로 정밀의료 시대에 중요한 검사로 주목받고 있다. 하지만 PRS는 인종별로 많은 데이터가 필요한데, 아시아인의 경우 유럽인에 비해 상대적으로 소규모 데이터만 있어 성능이 제한적이었다. 이러한 제한된 성능은 정밀의료 격차를 발생시킬 수 있다. 제노플랜은 이번 연구에서 유럽인과의 유전적 데이터 축적 차이에서 오는 간극을 메우기 위해 딥러닝 기술을 적용하는 방법을 고안했다고 소개했다.

제노플랜 연구팀의 논문에 실린 SNPRS(Stacked Neural Network for Predicting Polygenic Risk Score) 방법은 데이터가 부족한 상황에서도 효과적으로 작동해, 아시아인을 대상으로 한 유전체 데이터에서도 높은 성능을 발휘할 수 있다. 또한 기존 PRS는 여러 유전적 요인을 단순 덧셈으로 표현하는 유전모델만 반영할 수 있었으나, 이번 연구에서는 이들 유전 변이의 상호작용까지 반영할 수 있는 가능성을 보였다.

이번 연구를 주도한 이병철 제노플랜 연구소장은 "이번 연구 성과는 소규모의 데이터로도 정확도를 높일 수 있는 방법을 마련했다는데 큰 의미가 있다"고 밝혔다. 이 소장은 "이를 기반으로 데이터가 부족한 동남아시아까지도 높은 수준의 정확도를 가진 PRS 기술을 서비스 할 수 있기를 기대한다"고 전했다.

강병규 제노플랜 총괄대표는 "제노플랜의 서비스는 이번 연구를 통해 독보적인 알고리즘으로 한층 더 강화되었다. 축적된 데이터와 진행 중인 연구들을 바탕으로 정밀의료를 실현하는 데 더욱 박차를 가하겠다"고 말했다.

한편, 제노플랜은 유전체와 AI 기술을 활용해 다양한 질병을 예측하고 건강 위험 요인을 분석하는 기업이다. 2015년부터 수십만 건의 아시아인 데이터를 축적해왔으며, 이를 기반으로 개인 맞춤형 질병 예측, 조기 진단, 예방 및 치료 전략 수립 등을 가능하게 하고 있다.