입력 : 2025년 9월 16일 (화) 08:50

제노플랜코리아, 국내 최초 딥러닝 기반 PRS 해석 기술 도입

유전체 분석 서비스의 새로운 전기 마련

제노플랜코리아는 국내 최초로 딥러닝 기반 PRS(Polygenic Risk Score, 다유전자 위험 점수) 해석 기술을 도입했다. ⓒ제노플랜코리아

PRS는 단일 유전자 변이에 의존하는 기존 방식과 달리, 수천 개의 유전적 변이를 종합적으로 고려해 개인의 특성과 질환 위험도를 정밀하게 분석하는 기법이다. ⓒ제노플랜코리아

제노플랜코리아는 국내 최초로 딥러닝 기반 PRS(Polygenic Risk Score, 다유전자 위험 점수) 해석 기술을 도입하며 유전체 분석 서비스의 새로운 전기를 마련했다고 15일 밝혔다.

PRS는 단일 유전자 변이에 의존하는 기존 방식과 달리, 수천 개의 유전적 변이를 종합적으로 고려해 개인의 특성과 질환 위험도를 정밀하게 분석하는 기법이다. 제노플랜코리아는 여기에 최신 딥러닝 및 AI 알고리즘을 접목해 한국인 대규모 코호트 데이터를 기반으로 분석 정확도를 한층 높였다. 이는 유전체 분석이 단순한 변이 확인 단계를 넘어 실제 임상적 활용 가능성을 확대하는 중요한 기술적 진보로 평가된다.

또한 제노플랜코리아는 딥러닝 모델과 메타 러닝 모델을 활용하여 다유전자 위험 점수를 추정하는 방법에 대한 특허를 출원 중이다. 메타 러닝 기법은 다양한 데이터 환경에서도 일반화 성능을 높일 수 있어, 향후 더 폭넓은 질환 예측 서비스로 확장할 수 있는 기반이 될 것으로 기대된다.

제노플랜코리아는 지난 수년간 AI 기반 유전체 해석 연구 성과를 축적해왔으며, 최근에는 PRS 기반 질병 위험 예측 결과를 국제 학술지 Scientific Reports에 발표하며 동아시아 집단 유전체 분석 분야에서 글로벌 경쟁력을 인정받았다.

현재 제노플랜코리아는 의료기관을 통해 질병 예측 유전자 검사 서비스를 제공하는 한편, 온라인과 제휴사를 통해 소비자 직접 유전자검사(DTC) 서비스도 운영하고 있다. 특히 DTC 유전자검사 서비스에서는 지난 9월 1일, 국내 최다인 12,443개의 유전 마커를 기반으로 194개 항목에 대한 허가를 확보하고, 총 155개 항목을 분석하는 ‘Genoplan X 155’를 정식 출시했다.