입력 : 2013년 11월 14일 (목) 15:12

자녀에게 유전되는 ‘유전성 유방암’ 바로알기

가족력 있다면 남녀불문 유전자 검사받아야

전체 유방암 환자 중 약 5~10%를 차지하는 유전성 유방암은 특정 유전자가 원인이 돼 발생하게 된다. 혹여 자신이 유방암 위험인자를 갖고 있거나 유방암에 걸린 경우 자녀에게 유전되진 않을까 걱정되기 마련. 한국유방암학회의 조언을 통해 '유전성 유방암'에 대해 자주 묻는 질문에 대한 답변을 정리했다.

유방암은 환경적인 요인과 유전적인 요인 두 가지에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 그중 유전적인 요인으로 발생하는 유방암은 전체 5~10%를 차지한다. ⓒ한국유방암학회

Q. 유전성 유방난소암 증후군이란 무엇입니까?

A. 유전적인 원인으로 유방암과 난소암 또는 관련된 다른 암에 잘 걸리게 되는 증후군을 말한다. 가족 중에 여러 명의 유방암 또는 난소암 환자가 발생하거나 혹은 젊은 나이에 유방암에 걸리거나 한 사람에게서 유방암과 난소암이 같이 발생하는 특징을 갖고 있다.

Q. 유전성 유방난소암 증후군의 원인은 무엇입니까?

A. 사람의 세포에 정상적으로 존재하는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 선천적 이상으로 발생한다. BRCA1과 BRCA2 유전자는 암으로부터 몸을 보호하는 역할을 하는데 이 유전자에 변이가 생기면 암을 일으키는 외부 자극에 약해지게 되고, 유방암 또는 난소암이 생기기 쉬워진다. 유전성 유방암의 50~60%가 BRCA1과 BRCA2 유전자의 변이로 발생하며 이외에도 TP53, LKB1, PTEN, MSH2/MLH1 등의 유전자 이상이 유전성 유방암과 관련있다.

Q. 우리나라 여성의 암 발생 2위가 유방암이라고 하는데 어느 정도 수준인가요?

A. 유방암은 우리나라 여성에서 갑상선암 다음으로 많이 발생하는 암으로 유방암 발생률은 꾸준히 증가하고 있다. 2008년 국가 암 등록 통계에 따르면 1999년 여성인구 10만 명당 유방암 연평균 발생률은 24.3명에서 2008년에는 51.1명으로 약 10년 동안 2배 이상 늘었다.

우리나라의 유방암 발생률과 사망률은 미국, 유럽을 포함한 서구 국가와 비교하면 그 수치가 낮은 편에 속하지만 발생률과 사망률은 꾸준히 증가하고 있다. 유전성 유방암은 전체 유방암의 약 7%며, BRCA1/2 유전자의 변이와 관련된 유방암은 전체 유방암의 약 5%다.

Q. 유방암의 주요 발병 원인은 어떤 것들이 있나요?

A. 유방암은 환경적인 요인과 유전적인 요인 두 가지에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 유방암 위험인자로는 이른 초경, 늦은 폐경, 폐경 후 여성의 비만, 호르몬 대체요법 등이 있으며, 첫 분만시 연령이 높거나, 모유수유 여부, 경구피임제 사용 등이 영향을 줄 수 있다고 보고돼 있다. 또 고지방식, 과체중과 비만, 음주, 흡연, 적은 신체활동 등도 관련이 있다.

Q. BRCA 유전자 변이가 있으면 유방암과 난소암에 걸릴 가능성이 얼마나 되나요?

A. BRCA1 유전자의 변이가 있는 경우 70세까지 살면서 유방암에 걸릴 확률은 최대 80%, 난소암에 걸릴 확률은 최대 40%다. BRCA2 유전자의 변이가 있으면 70세까지 살면서 유방암에 걸릴 확률은 최대 45%, 난소암에 걸릴 확률은 최대 20%다.

남성에서도 약 5%에서 유방암이 생긴다. 한국유방암학회 산하 임상시험위원회에서 시행 중인 한국인 유전성 유방암 연구결과에 따르면 한국인이 BRCA 유전자 변이가 있으면서 70세까지 생존한다고 가정했을 때 10명 중 최대 7명이 유방암에 걸릴 수 있고, 최대 2명이 난소암에 걸릴 수 있다고 보고했다.

Q. 어떤 사람이 BRCA 유전자 검사를 받아야 하나요?

A. 다음과 같은 경우 BRCA 유전자 검사가 권고된다. ▲유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 친척 중에 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲환자 본인에게 유방암, 난소암 동시에 발병한 경우 ▲40세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲유방암을 포함한 다장기암 ▲남성 유방암 ▲상피성난소암

Q. 자녀에게 유전될 가능성은 몇 %입니까?

A. 부모 중 한 사람이 BRCA 유전자의 변이를 갖고 있을 때 자녀에게 유전될 확률은 성별과 관계없이 50%다. 이는 자녀가 4명일 때 반드시 2명에게만 유전되는 것을 의미하는 것이 아니라 자녀 개인별로 유전될 확률이 50% 임을 뜻한다.

Q. 이미 유방암에 걸렸는데 유전자 검사를 하는 것이 도움되나요?

A. 유전성 유방암 환자는 유방 보존술 후 유방 내 재발이 일반 유방암 환자에 비해 높다. 또 반대편 유방암 발생률도 60%로 일반인에 비해 매우 높다. 따라서 이미 유방암을 진단받은 환자일지라도 유전성 유방암이 의심된다면 유전자 검사를 통해 유전자 변이를 확인한다면 반대편 유방암, 난소암, 기타 관련 암에 대해 좀 더 적극적인 대처를 할 수 있다.

Q. 남성들의 유방암 발병률도 높아지고 있다는 데요?

A. 2008년도에 발생한 유방암 중 남성 유방암은 75건으로 전체 유방암 발생의 0.6%를 차지했고, 1975년 이후 최근까지 매년 남성 유방암 발생률은 0.8%씩 증가하고 있다.

Q. BRCA 유전자 검사는 남자도 받아야 하나요?

A. BRCA 유전자 돌연변이는 상염색체 우성 유전으로 성별에 관계없이 유전된다. 따라서 부모 혹은 형제에서 상기 유전자의 돌연변이가 발견된 경우 남성도 검사를 받아야 한다.

Q. 어디에서 BRCA 유전자 검사를 받을 수 있나요?

한국유방암학회 산하 한국인 유전성 유방암 연구 홈페이지(www.kohbra.kr)에 소개된 한국인 유전성 유방암 연구에 참여하는 40개 병원에서 검사가 가능하다. 내원 전 검사에 대해 사전 문의가 필요하다.

Q. 자녀에 대한 검사는 어떻게 진행되나요?

A. 부모가 BRCA 유전자의 변이가 있는 경우 가족검사가 권장된다. 하지만 자녀가 아직 미성년자라면 검사를 권하지 않으며 성인이 된 후 본인의 동의하에 검사를 시행할 수 있다.

Q. BRCA 유전자 검사의 진행과정이 궁금합니다

BRCA 유전자 검사의 진행과정은 우선 검사 전 유전 상담을 진행한다. 이때 질환에 대한 정보, 검사 방법, 비용, 결과의 해석, 검사 결과가 개인과 가족에게 미치는 의학적, 사회적 영향에 대해 설명을 듣게 된다. 상담 후 검사를 결정하면 약 20cc의 혈액을 채취한다. 검사 결과는 약 2~3개월 후 나오며 검사 후 상담에서 결과를 확인할 수 있다.

Q. 건강보험 적용을 받을 수 있나요?

A. 다음과 같은 경우에 한해 보험 적용된다. ▲유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 친척 중에 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲환자 본인에게 유방암, 난소암 동시에 발병한 경우 ▲40세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲유방암을 포함한 다장기암 ▲남성 유방암 ▲상피성난소암

의료보험이 적용된 경우 중증질환으로 등록돼 있는 동안 검사비용 중 개인부담은 약 5~10만 원이며, 적용을 못 받는다면 약 90~100만 원의 검사비용을 부담해야 한다.

Q. 만약 BRCA 유전자에 변이가 있다면 어떤 조치를 받나요?

A. BRCA 유전자 변이가 확인됐다면 유방·난소암을 예방하고 조기에 진단하기 위한 세 가지 방법을 시행할 수 있다. 다음 방법들은 각각 장단점이 있기 때문에 반드시 전문가와의 상담이 필요하다.

1) 유방·난소암 발생을 적극적으로 감시한다(유방촬영, MRI, 경질초음파 및 피검사). 가장 편한 방법이지만 종종 유방암이나 난소암이 이미 진행돼 발견되는 경우가 있으니 주의해야 한다.

2) 예방적 항호르몬제 혹은 피임약을 복용하는 방법이다. 타목시펜과 피임약은 각각 유방암과 난소암을 50% 정도 예방한다.

3) 예방적으로 유방이나 난소를 제거할 수 있다. 예방적 유방절제술은 유방암을 90% 이상 예방할 수 있다. 예방적 난소절제술은 난소암은 97%, 유방암은 50% 예방할 수 있다.

Q. 유방암을 예방하기 위해 유방절제술을 선택하면 예방 효과는 어느 정도인가요?

A. 예방적 유방절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮출 수 있다. 그러나 유방조직이 흉벽에 널리 분포돼 있어 때로는 겨드랑이나 쇄골 위, 복벽의 상부, 피부에서도 발견되기 때문에 유방암이 100% 예방되지는 않는다.

Q. 유방암을 예방하는 방법에는 어떤 것이 있을까요?

A. 유방암의 위험인자로 거론되는 비만, 알코올, 동물성 지방 등은 체중감량, 운동 저지방식이, 알코올 섭취 제한 등의 생활습관 교정으로 위험도를 낮출 수 있다.