희귀 유전자진단 17개→28개 확대 지원

국내에서 유전자진단이 어려웠던 일부 희귀질환에 유전자진단 지원이 확대된다.

질병관리본부(본부장 양병국)는 희귀질환 유전자진단 지원대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 이달부터 확대·지원한다고 8일 밝혔다.

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현재까지 희귀유전질환은 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어렵고 고가의 비용이 소모됐다.

이번 추가된 지원대상 질환은 급사의 원인으로 알려진 긴QT증후군(유전성 부정맥의 종류) 외에도 ▲영구신생아당뇨병 ▲부르가다증후군 ▲흉부대동맥류 & 대동맥박리 ▲가족성근위축축상경화증 ▲유전성부신경절종-갈색세포종증후군 ▲샌드호프병 ▲GM1-강글리오사이드증 ▲급성간혈성포르피린증 ▲헌팅톤병유사형2 ▲전신일차성카르니틴결핍 등 11개 질환이다.

유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 진단검사를 받을 수 있는 기관은 서울아산병원과 삼성서울병원 등 전국 18개 대형병원이다. 유전자검사 결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다.

질병관리본부 관계자는 "희귀질환 유전자진단 지원 사업이 희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

자세한 내용은 최근 개편된 희귀난치성질환 헬프라인 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다. 이 웹사이트는 120여 개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여 개의 기존질환 정보를 업데이트했다.