입력 : 2012년 10월 26일 (금) 12:02

다중기형 절반이상 병명 몰라 지원 못 받아

생명보험재단, 다중기형 환아 진단의료비 지원

서울대 어린이병원 소아청소년과 채종희 교수가 다중 기형을 앓고 있는 환아 보호자와 희귀염색체 기형 정밀검사를 위한 상담을 하고 있다. ⓒ생명보험사회공헌재단

소아의 희귀질환 중 얼굴이나 심장, 손, 발 등 신체 여러 부위에 기형이 발생하는 다중 기형 및 이를 동반한 지적장애의 경우 여러 광범위한 검사에도 불구하고 그 원인을 밝혀내지 못하는 경우가 전체 환자의 2/3 이상을 차지한다.

정확한 진단명이 없기 때문에 희귀질환 진료 혜택을 위한 국가 지원을 받을 수 없고, 장애인 관련 혜택을 위한 장애등록도 어려운 것이 현실이다. 또한 원인을 찾기 위해 장기간에 걸친 유전자 검사로 환아와 가족들이 겪게 되는 심적, 경제적 고통도 이루 말할 수 없기 때문에 정확한 진단을 위한 지원이 매우 절실한 상황이다.

이에 생명보험사회공헌재단(이사장 이시형)은 질병의 원인을 알지 못한 채 다중 기형을 앓고 있는 희귀난치성 환아를 대상으로 정확한 원인 분석을 위한 진단의료비를 올해부터 지원하고 있다. 서울대 어린이병원 희귀질환진료센터에서 진행하는 희귀질환 진단 지원은 총 9,000만원 예산 규모로 지원이 진행되고 있다.

이번에 지원되는 희귀질환 대상 진단 검사인 CGH(Micro array based Comparative Genomic Hybridization) array는 염색체 마이크로 어레이 기법의 한 방법으로 정상대조 DNA와 환자 DNA를 마이크로칩에 반응시켜 해당 유전자의 양적인 비율을 분석해 검사대상 유전체의 전체적인 양적 변화를 검출하는 유전진단 검사이다.

다중 기형을 동반한 염색체 기형 의심환자의 경우 일반적인 염색체 기형검사로 진단할 수 있는 경우는 통상적으로 약 2~3% 내외인 반면, 최근 세포유전학 분야의 새로운 기법인 array-CGH를 이용하면 그 진단율이 15-20%에 이르는 것으로 알려져 있다.

서울대학교 어린이병원 소아청소년과 (신경분과) 채종희 교수는 “array-CGH 검사는 통상적인 염색체검사에서 발견되지 않는 미세한 이상을 발견할 수 있어 현재까지 개발된 방법 중 가장 합리적이며 진단율이 높은 검사법”이라며 “생명보험재단의 지원으로 환자들의 걱정과 부담을 덜게 돼 다행”이라고 말했다.

생명보험사회공헌재단은 희귀 염색체 기형질환 진단 검사비 지원과 함께 희귀질환 관련 보호자 강좌 및 교육시스템도 구축하고, 이를 통해 환자들의 장단기 치료 가이드라인을 확립할 수 있도록 지원하고 있다. 또한 희귀질환 치료를 위한 교육 프로그램과 장기간의 치료로 인해 상처받고 지친 환아와 가족의 자존감을 치유하기 위한 인문학 교실도 함께 운영하고 있다.

아들의 병명도 모른 체 여러 병원을 전전하던 송가영 씨는 이번 지원을 통해 몇 년 만에 정확한 진단과 원인을 알 수 있게 됐다. 또한 송 씨도 아들과 같은 검사를 진행해 진단의 정확도를 높이고, 추후의 가족계획을 위한 유전상담도 진행했다.

송 씨는 “이런 검사를 정식으로 받으려면 200만 원 정도가 소요된다고 하던데 사실 너무 부담스러웠다”며 “정확한 진단을 받아 병명을 알게 되고 다양한 교육까지 지원받으니 아들의 질환을 적극적으로 치유할 힘과 용기가 난다”고 말했다.

생명보험사회공헌재단 정봉은 상무는 “평생 동안 진행되는 치료지만 희망의 끈을 놓지 말고 함께 일어설 수 있길 바란다”며 “재단의 염색체 의료진단과 인문학 교육지원을 통해 환아와 가정에 경제적·심리적으로 다소나마 도움이 됐으면 한다”고 전했다.

삼성생명, 교보생명, 한화생명 등 16개 생명보험사가 출연해 설립한 생명보험사회공헌재단은 2008년부터 올해까지 희귀난치성질환자에게 약 60억 원을 지원하고 있다. 서울대 어린이병원을 통한 희귀난치 진단비 지원뿐만 아니라 강남세브란스병원(호흡재활치료지원), 전남대병원(희귀난치심리정서지원) 등 전국 3개 희귀난치질환 전문병원의 희귀난치성질환센터 운영도 지원하고 있다. 또한 전국 58개 대학병원과 협약해 ‘희귀난치성질환자 의료비 지원사업’을 추진해 현재까지 774명에게 약 15억 원을 지원했다.