입력 : 2020년 2월 17일 (월) 16:27

배아·태아 대상 유전자검사 24항목 추가 검사 가능

‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정’ 고시 개정

보건복지부(장관 박능후)는 심각한 유전질환에 대해 산전유전자검사의 허용을 확대하는 ‘배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정’ 고시 개정(안)을 행정예고(2020.1.16.~1.30)를 거쳐 17일부터 발령·시행한다고 밝혔다.

기존에는 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조제2항)’에 따라 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사를 원칙적으로 금지하고 법령에서 정한 165종의 유전질환만 허용했다. 그러나 유전병을 가진 부모의 건강한 아이 출산 희망과 기존 검사허용 항목과 유사한 위중도를 가진 검사항목이 포함되지 않은데 대한 형평성 요구 등을 감안해 24개 항목을 추가로 지정했다.

이 추가 항목에 대해선 관련 학회 전문가 자문과 국가생명윤리심의위원회 산하 유전자 전문위원회의 검토 및 국가생명윤리심의 위원회 보고(2019.12.18.)를 거쳤다.

이번 고시개정을 통해 추가로 24종(6종은 조건부허용)에 대해 검사가 허용됐다. 조건부 허용 6종은 해당 분야 전문의가 병에 걸린 가족의 중증도를 고려하거나 특정 중증 유전자 변이질환에 기인한 경우로 판단한 경우에 한해 제한적으로 허용된다.

추가 허용질환(18개)에는 ▲가부키증후군 ▲포이츠제거스 증후군 ▲갑상선수질암 ▲X-연관 림프증식성질환 ▲X-연관 근세관성 근육병증 ▲코넬리아 드랑에 증후군 ▲유전감각신경병 4형 ▲화버증후군 ▲비키증후군 ▲급성괴사성뇌증 ▲피르빈산키나아제 결핍증 ▲부분백색증 ▲멜라스증후군 ▲선천성부신저형성증 ▲바터증후군 ▲옥살산뇨증 ▲주버트증후군 ▲싱글턴머튼증후군

조건부 허용질환(6개)에는 ▲무홍채증 ▲아벨리노 각막이상증 ▲스타가르트병 ▲영아간부전증후군 ▲엘러스단로스증후군 ▲외안근섬유화증 등이 포함됐다.

하태길 보건복지부 생명윤리정책과장은 “배아·태아 유전자검사 대상 질환의 확대로 인해 동일한 위험도를 가진 유전질환을 보유하고 있음에도 산전유전자검사를 받을 수 없었던 국민들의 불편과 불합리함이 해소될 것으로 기대된다”고 밝혔다.