목덜미 투명대 검사에서 두껍다고 하면 큰일인가요?

목덜미 투명대 측정은 임신 11~14주에 초음파로 태아 목 뒤의 투명하게 보이는 피하 두께를 재는 검사예요. 두께가 늘어 있으면 염색체 이상이 있을 가능성이 높아지고, 이 두께 증가만으로 다운증후군의 약 2/3를 찾을 수 있다고 알려져 있어요. 또 염색체 이상뿐 아니라 심장 결손 등의 위험도 평가해요.

산전 기형아 검사는 선별 검사와 진단 검사로 나눠요. 선별 검사에는 모체 혈청 검사(삼중, 사중 표지자, 통합 선별), 태아 DNA를 이용한 비침습적 산전 검사(NIPT), 그리고 이 목덜미 투명대 초음파가 있어요. 삼중, 사중 표지자 검사는 임신 중반기에 해서 진단이 다소 늦어지기 때문에 요즘은 임신 1분기(12주까지)에 선별 검사를 하기도 해요. 이 목덜미 투명대 검사는 임신 초기에 가장 흔히 쓰이는 검사예요.

결과를 이해할 때는 선별과 확진을 구분하세요. 선별 검사는 위험도를 말해 주는 검사이고, 확진은 융모막 융모 생검이나 양수 검사 같은 침습적 진단 검사로 태아의 염색체를 직접 확인하는 거예요. 목덜미 두께가 늘어 있으면 이런 검사를 고려해요. 혈액 검사와 함께 하는 통합 선별 검사는 염색체 이상을 더 정확하게 찾아요. 이전에 염색체 이상 아이를 낳았거나 가족력이 있다면 임신 초기에 하는 것이 도움이 돼요.

염색체 검사가 정상이어도 심장 기형이 있으면 목덜미 두께가 늘어 있을 수 있어요. 그래서 두께가 늘었는데 염색체가 정상이면 태아 심초음파 검사를 고려해요. 초음파 검사라서 다태 임신에서도 단태 임신과 비슷한 정확도를 가져요.

초음파 검사는 태아에게 안전해요. 다만 선별 검사라서 정확도에 한계가 있고, 어떤 검사를 받을지는 전문가와 장단점을 상담한 뒤 부모와 가족이 최종 결정해요. 결과가 걱정스럽다면 혼자 고민하지 말고 담당 산부인과 의사와 충분히 이야기해 보세요.