입력 : 2023년 11월 22일 (수) 16:52

제노플랜, 한국인 유전체 분석으로 질병 발병 위험 예측 정확도 향상

한국인 대상 PRS 최적 적용법 도출, 유전체적 불평등 해소 기대

한국인에서 다인자유전변이점수(Polygenic risk score. 이하 PRS)의 최적 적용방법을 도출했다는 소식이 세계적인 과학 학술지 '네이처(Nature)' 자매지인 '사이언티픽리포트지(Scientific Reports)' 11월 6일자 온라인판에 게재됐다. ⓒ제노플랜

이번 연구는 세계적인 과학 학술지 '네이처(Nature)' 자매지인 '사이언티픽리포트지(Scientific Reports)' 11월 6일자 온라인판에 게재됐다. (논문명: Evaluation of optimal methods and ancestries for calculating polygenic risk scores in East Asian population.) ⓒ제노플랜

유전체전문기업 제노플랜 연구팀이 한국인에서 다인자유전변이점수(Polygenic risk score. 이하 PRS)의 최적 적용방법을 도출했다고 22일 밝혔다.

PRS 기술은 정밀의료시대, 질환을 예측해 만성질환의 발병 가능성을 미리 파악하는 검사로 주목받고 있으나 유전체 데이터 대부분이 유럽인을 중심으로 축적되고 있어 다른 인종에 적용할 때 한계점이 많았다.

제노플랜 관계자는 "이러한 데이터베이스 불균형은 유전체 기반 정밀의학의 혜택을 특정 인종에만 집중시키는 결과를 초래할 수 있다. 최근 학계에서는 이 점을 유전체적 불평등 문제로 인식하고 해결책을 연구하고 있는 상황"이라며 "제노플랜은 유전체 데이터 불균형 문제를 해결하기 위해 적극적으로 나서고 있다. 사업을 통해 모든 인종이 유전체 연구의 혜택을 골고루 받을 수 있는 미래를 준비하고자 이번 연구에서는 PRS 기술을 한국인에 적용할 때의 최적 조합을 도출하여 발표했다"고 설명했다.

이번 연구는 세계적인 과학 학술지 '네이처(Nature)' 자매지인 '사이언티픽리포트지(Scientific Reports)' 11월 6일자 온라인판에 게재됐다. (논문명: Evaluation of optimal methods and ancestries for calculating polygenic risk scores in East Asian population.)

연구팀은 동아시아인의 암과 만성질환에 대해 여러가지 알고리즘을 적용한 뒤 각 질병에 대한 PRS분석을 시행했다. 한국인 유전체 코호트의 10가지 질병에 대해 6가지 유전 위험 분석모델 및 20개의 전장 유전체 연관분석 (GWAS) 데이터를 이용, 총 110개의 PRS를 계산했다.

시뮬레이션 분석을 통해 질병의 유전력(heritability) 및 다인자성(polygenicity) 등의 특성에 따른 각 분석모델의 성능을 파악한 후, 한국인의10개의 질병에 대한 최적의 분석모델을 검증했으며, 특히 인종간 이질성에 의해 예측 성능이 낮을 것이라 생각되었던 것과 달리 유럽 혈통의 유전 위험 분석 모델도 동아시아인의 특정 질병에서 좋은 성능을 보이는 것을 확인할 수 있었다.

이 연구의 교신저자인 이병철 연구소장은 “이번 연구를 통해 극동 아시아인에 대한 성능 평가를 객관적으로 할 수 있었다. 이를 위해 국내의 유전체 코호트인 KoGES 가 큰 도움이 됐다. 이러한 공공데이터에 우리회사와 같은 사업체의 데이터가 더해지면 더 정확한 결과를 소비자들께 제공할 수 있을 것이다. 또한, 같은 인종의 유전체 연구 결과를 적용하는 것이 질환예측을 위한 최적의 방법이라는 통념이 있는데, 당사는 예측모델 방법론을 다양한 질병, 인종, 알고리즘의 관점에서 폭넓게 검토하는 연구를 수행했고, 최적의 방법은 질환에 따라서 다르다는 사실을 자체적으로 입증했다. 이를 계기로 극동아시아 뿐만 아니라 동남아시아와 중동지역 등의 소비자를 대상으로 데이터에 기반해 보다 정확한 결과를 제공하기 위한 접근법을 수립했다"고 설명했다.

한편 제노플랜은 2015년부터 현재까지 전 세계 다양한 인종을 대상으로 유전자 검사 서비스를 제공해오고 있으며 이 과정에서 축적된 수십만 건의 데이터와 풍부한 경험을 바탕으로, 아시아인을 포함해 각 국가별로 유전자 해석 알고리즘을 맞춤화할 필요성을 인식하고 지속적인 연구를 진행하고있다. 특히, 한국인 데이터를 활용한 최근 연구는 고객들에게 더욱 의미 있는 결과를 제공할 수 있는 가능성을 열었으며, 유전자 정보가 우리의 일상생활에 더욱 밀접하게 연결될 수 있는 새로운 계기를 마련했다.

제노플랜의 한국법인 제노플랜코리아㈜는 2023년 6월 국내 시장에 유전자 검사 서비스를 정식으로 출시했으며, 소비자 대상 직접 시행(Direct-To-Consumer, DTC) 유전자 검사 방식과 의료기관을 통한 서비스를 제공하고 있어, 유전자 검사의 접근성을 높이고 있다.