선천갑상샘저하증은 어떤 병이고 신생아 선별검사는 왜 하나요?

갑상샘 호르몬은 대사를 조절하고 특히 만 3세까지 뇌의 정상적인 성장과 발달에 아주 중요해요. 신체와 골격의 성장, 체온 유지에도 관여해요. 선천갑상샘저하증은 출생 때부터 호르몬이 충분히 만들어지지 않는 상태로 약 4,000명 중 한 명꼴이에요. 출생 시 증상이 있는 경우는 5% 미만이라 겉으로는 알기 어려워서 모든 아기를 선별해요.

원인은 85% 정도가 갑상샘이 제대로 만들어지지 않거나 엉뚱한 위치에 있는 것이고, 약 10%는 갑상샘은 있지만 호르몬 합성에 문제가 있어요. 약 5%는 엄마의 갑상샘 항체나 갑상샘항진증 치료제가 태반을 통해 넘어와 일시적으로 나타나고 시간이 지나면 좋아질 수 있어요. 대부분 유전질환은 아니지만 호르몬 합성 효소 결핍증은 양쪽 부모가 인자를 가질 때 열성 유전을 보여요.

검사는 생후 5~7일이 가장 좋고 최소 갑상샘 호르몬이 안정되는 48시간 이후에 해요. 아기의 발뒤꿈치를 찔러 나온 혈액을 여과지에 적셔 검사실로 보내요. 갑상샘 호르몬(T4)과 갑상샘 자극 호르몬(TSH) 중 하나 이상이 비정상이면 의심하고, 생후 2~4주에 정밀 검사로 확진해요. 우리나라에서는 모든 신생아에게 무료로 선별검사를 한다고 안내돼요.

증상은 황달이 오래가고 잘 울지 않고 계속 자려고 하며 젖을 잘 빨지 않고 자주 사레가 들려요. 영아기에는 혀가 두꺼워 입을 벌리고 있고 목소리가 쉬며 배꼽 탈장, 변비, 손발이 차고 건조한 피부, 처진 근육이 나타날 수 있어요. 치료를 놓치면 심각한 지능 저하와 성장 지연, 학습과 언어 장애가 올 수 있어요. 흔한 오해는 선별검사에서 정상이면 평생 안심이라는 것인데, 아주 드물게 늦게 발견되는 경우가 있어서 증상이 의심되면 검사를 다시 받아야 해요.

선별검사에서 이상이 나오면 놀라지 말고 안내받은 날짜에 정밀검사를 받으세요. 확진되면 갑상샘 스캔이나 초음파로 원인을 확인하고, 키와 뼈 나이, 신경 발달 평가를 함께 해요.