기형아 검사는 어떤 종류가 있고 언제 받나요?

선별검사는 염색체 이상 가능성을 확률로 알려 주는 검사이고, 확진검사는 태아의 염색체를 직접 확인하는 검사예요. 목덜미투명대 검사는 임신 11~14주에 초음파로 태아 목 뒤 투명한 부분의 두께를 재요. 두꺼우면 다운증후군 같은 염색체 이상 가능성이 높다고 알려져 있고, 혈액 표지자 검사를 같이 하면 정확도가 훨씬 높아져요.

사중 표지물질 검사는 임신 11~18주에 하며 hCG, 억제호르몬-A, 알파태아단백질, 비결합 에스트리올 네 가지를 재서 염색체 이상과 신경관결손을 가려내요. 11~14주에 1회, 14~18주에 2회 채혈해요. 자궁이나 태아를 직접 건드리지 않아 기본 검사로 많이 해요.

비침습적 산전검사(NIPT)는 임신 10주 이후 엄마 혈액에서 태아의 DNA 조각을 이용해 염색체 이상을 가려내요. 비용이 많이 들지만 일찍 할 수 있고 기존 표지자 검사보다 정확도가 높다고 알려져 있어요. 그래도 선별검사이므로 이상이 나오면 확진검사가 필요해요.

확진검사 중 융모막융모생검은 임신 10~13주에 가족력이나 초음파 이상이 있을 때 질, 자궁경부, 배를 통해 융모막을 채취해 가장 빨리 염색체를 확인해요. 양수검사는 16~20주에 선별검사에서 이상이 있거나 위험이 높을 때 양수를 뽑아 확인해요. 둘 다 침습적이어서 유산이나 출혈, 양수검사는 조기양막파수의 위험이 드물게 있어요.

20~22주 정밀 초음파는 해부학적 구조를 보는 검사이지만 모든 기형을 찾아내지는 못해요. 복부 비만, 양수가 적을 때, 태아 자세가 나쁠 때, 쌍둥이일 때는 영상이 잘 안 나올 수도 있어요. 선별검사 결과가 고위험으로 나왔을 때 놀라기보다 확진검사가 필요한지 담당 의사와 천천히 상담하세요.