착상 전 유전 검사는 무엇이고 누가 받나요?

착상 전 유전 검사(PGT)는 시험관 아기 시술에서 배아를 자궁에 이식하기 전에 유전적인 이상 여부를 확인하는 검사예요. 아이사랑 안내는 이를 세 가지로 나눠요. PGT-A는 염색체 수의 이상을 보는 검사로, 부부에게 특정 염색체 이상이 없더라도 고령의 여성이거나 습관적 유산 또는 반복 착상 실패를 경험한 경우에 정상 염색체를 가진 배아만 이식하기 위해 해요.

PGT-M은 단일 유전자 이상을 보는 검사예요. 유전질환이 있는 부부가 정상 유전자를 가진 아이를 갖도록 돕는 것이 목적이고, 본인을 포함해 가계에 유전병이 있거나 첫 아이가 유전병을 가지고 태어난 경우 유전자 검사 후 가능해요. 모든 유전병이 대상은 아니고, 보건복지부가 지정한 총 62종(2022년 9월 기준) 및 이와 같은 수준으로 지정, 고시한 질환일 때 시행할 수 있어요.

PGT-SR은 부모에게 염색체의 구조적 이상(전좌, 역위, 결실 등)이 있어 자손에게 전파될 위험이 있을 때 시행해요. 이런 구조 이상은 유산으로 이어질 가능성이 있고, 습관성 유산을 경험한 부부에게서 더 흔하게 발견돼요.

검사 방법은 수정 후 배양한 배아 세포의 일부를 미세 조작으로 채취해 DNA를 분석하는 거예요. 고난도의 미세조작이 필요하고 여러 배아를 각각 검사해야 해서 검사 비용이 높은 것이 단점이에요. 정상과 비정상 세포가 섞여 있는 모자이시즘 배아는 결과가 정상으로 나와도 이상이 나타날 수 있다는 한계도 있어요.

중요한 점은 이 검사가 유산이나 다운증후군을 일으킬 수 있는 심각한 염색체 이상을 가진 배아를 가려내는 검사일 뿐, 배아에 생길 수 있는 모든 유전질환을 가려내는 검사는 아니라는 거예요. 대상 질환과 비용 같은 조건은 바뀔 수 있으니 의료기관과 보건복지부 안내에서 최신 내용을 확인하세요. 이 내용의 출처는 대한산부인과학회예요.