NIPT에서 고위험이 나오거나 '판정 불가'가 나오면 어떻게 하나요?

NIPT는 확진이 아닌 선별 검사라서 태아가 정상이어도 고위험 결과가 나올 가능성이 있어요. 그러므로 고위험으로 나오면 놀라고 불안하겠지만 반드시 정확한 확진을 위해 침습적 진단 검사로 추가 확인을 해야 해요. 대표적인 침습적 검사가 양수검사이고 산부인과 전문의와 상담해 방법과 시기를 정해요.

반대로 저위험으로 나와도 태아의 염색체 이상 가능성이 전혀 없는 것은 아니에요. 정확도에 한계가 있는 선별 검사라서 이후 정기 산전 진찰과 초음파를 계속 받는 것이 중요해요. 다운증후군 검출률이 약 99%여도 고위험 결과가 나온 뒤 실제로 이상일 확률은 임신부 나이에 따라 달라요.

가끔 판정 불가로 나오는 경우가 있어요. 임신부 혈액 안의 태아 DNA 양이 너무 적은 이유 등으로 정확한 분석이 어렵다는 뜻이에요. 이때는 의료진과 상의해 재검사를 하거나 침습적 진단 검사를 고려하기도 해요.

신경관 결손이나 복벽 결손은 NIPT로 확인할 수 없어서 임신 15~20주에 모체 혈청 알파 태아 단백 검사나 초음파를 추가로 받아야 해요. 이 검사들도 선별 목적이라 이상 소견이 있으면 정밀 초음파나 추가 진단 검사로 이어질 수 있어요.

결과를 들을 때는 혼자 판단하지 말고 의료진과 함께 보세요. 결과 상담에서 위험도의 의미, 확진 검사의 방법과 시기, 확진 검사의 위험과 이득, 이후 계획을 구체적으로 물어보세요. 불안이 크면 가족과 함께 상담하고 필요하면 심리 상담의 도움을 받으세요.