자폐증 치료 가능성, 국내 연구진이 열었다

국내 연구진이 자폐증의 유전적 요인과 발병 원인을 규명하고, 약물 부작용도 줄일 수 있는 새로운 자폐 치료법을 제시해 이목이 집중되고 있다.

교육과학기술부(장관 이주호)는 서울대 생명과학부 강봉균 교수와 KAIST 생명과학과 김은준 교수, 연세대 의과대 이민구 교수 등으로 이루어진 공동 연구팀이 자폐를 유도하는 유전자를 발견해 자폐 치료의 새로운 가능성을 열었다고 14일 밝혔다.

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연구팀은 시냅스 단백질을 만드는 유전자 생크2(Shank2)가 결핍되면 자폐와 비슷한 증상이 나타난다는 사실을 생쥐를 상대로 한 동물실험을 통해 발견했다. 이는 생크2 유전자의 결손이 자폐와 관련된다는 최근의 임상결과에서 더 나아가 생크2 유전자의 결손이 자폐를 유도한다는 직접적인 증거가 되는 것으로 의미하는 바가 크다.

자폐증은 사회성 결핍과 반복행동, 정신지체, 불안, 과잉행동 등을 동반하는 뇌 발달 장애로 전 세계 인구의 1~2%인 약 1억 명이 증상을 보이는 심각한 뇌 질환이다.

최근 미 워싱턴대의 연구결과에 따르면, 자폐성 질환을 앓는 젊은 성인 3명 중 1명이 직장생활에 적응하지 못하거나 대학에 진학하지 못하는 것으로 나타났다.

그럼에도 현재까지 이를 효과적으로 치료할 수 있는 약물은 개발되지 못한 채 반복행동만을 경감시키는 수준에 머무르고 있는 상황이다.

연구팀은 실험을 통해 생크2가 결핍된 생쥐에서 NMDA수용체에 의한 신경전달이 감소하고, 인지기능을 담당하는 해마에서의 시냅스 가소성 등도 손상됐음을 관찰했다. 이로 인해 생크2가 결핍된 생쥐에서 사회성 결핍, 인지학습기능 저하, 반복행동 및 과잉행동과 같은 자폐와 비슷한 증상들이 나타난 것을 확인했다.

특히 연구팀은 특정 수용체(mGluR5)를 자극해 NMDA 수용체의 기능을 간접적으로 회복시키는 것이 기존의 NMDA 수용체를 직접 자극하는 것보다 사회성 행동을 완전히 회복시킨다는 사실도 확인했다. 이것은 NMDA 수용체를 직접 자극하기 위해 사용하는 약물의 부작용을 줄일 수 있는 새로운 자폐증 치료법으로 평가되고 있다.

서울대 강봉균 교수는 “생크2 유전자 결손으로 인한 NMDA 수용체의 기능 저하가 자폐증을 일으키는 새로운 원인임을 밝힌 의미 있는 연구”라고 연구의의를 밝혔다.

또한 KAIST 김은준 교수는 "반복행동뿐만 아니라 자폐증의 주요한 증상인 사회성 결핍도 약물을 통해 충분히 개선할 수 있다는 사실을 새롭게 증명한 이번 연구를 통해 자폐 치료의 새로운 가능성을 열었다”고 전했다.

한편, 국내 각 분야의 전문가들이 협력해 우수한 성과를 보인 이번 연구결과는 세계 최고 권위의 과학전문지인 ‘네이처(Nature)’지 6월호에 게재됐으며 연구의 중요성을 인정받아 ‘Nature Reviews Drug Discovery’ 7월호에도 소개될 예정이다.