대사이상 검사에서 재검 연락을 받았어요. 놓쳤으면 어떻게 하나요?

선별검사는 정상인지 질환 가능성이 있는지를 기준값(결정점)에 따라 나누는 검사라서 시기나 방법에 따라 기준이 달라질 수 있어요. 요즘은 정상 분만 후 퇴원이 빨라서 생후 48시간 안에 채혈하는 경우가 늘었어요.

그럴 때 선천 갑상샘 저하증의 지표인 갑상선자극호르몬은 출생 후 5~7일까지 높게 나올 수 있고, 엄마가 갑상선 이상으로 치료 중이어도 영향을 줄 수 있어요. 또 수유가 잘 진행되지 않은 시기에 채혈하면 단백질이 충분히 대사되지 않아서 거짓 양성이나 거짓 음성이 나와 재검이 필요할 수 있어요.

재검 요청을 받았는데 어떤 항목이 문제인지 모르겠다면 결과지를 분만 병원에서 받아 확인하세요. 방문이 어려우면 검사를 한 검사실의 연락처를 받아 직접 전화하거나 검사실 홈페이지에서 확인할 수 있어요. 재검 시기를 미루지 말고 안내받은 일정대로 받으세요.

신생아기에 검사를 놓친 것 같다면 생후 한 달까지는 가까운 병·의원에서 무료로 검사를 받을 수 있어요. 검사 후 영수증을 첨부해 관할 보건소에 제출하면 돼요. 한 달이 지난 뒤의 지원은 달라질 수 있으니 보건소에 문의하세요.

700여 가지 모든 유전성 대사이상을 검사할 필요는 없고 현재 검사는 조기 발견으로 치료할 수 있는 질환 위주예요. 리소좀 축적질환은 치료가 가능해지면서 선별검사가 있지만 국가 지원이 아니라 보호자가 자비로 부담하는 상황이고, 앞으로 무료 대상에 포함하는 것을 정부가 검토 중이라고 해요. 비용과 대상은 바뀔 수 있으니 최신 내용을 확인하세요.