[건강뉴스] 유전자 검사, 암·심혈관질환 예방과 가족 건강관리까지 활용 확대 外

행복한 육아 생활을 위해서는 양육자들이 자신의 건강을 먼저 돌보는 것이 중요하다. 부모의 건강은 아이의 건강한 성장과 가족의 삶의 질과도 직결되기 때문이다. ‘건강뉴스’는 아이를 키우는 가정에 도움이 되는 건강·의료 분야의 주요 소식을 전하기 위해 기획된 코너다. 질병 예방과 건강관리 정보, 의료 정책 변화, 연구 성과 등 다양한 소식 가운데 가족의 건강한 삶과 양육에 도움이 되는 정보를 선별해 소개한다.

◇ 유전자 검사, 암·심혈관질환 예방과 가족 건강관리까지 활용 확대

유전자 검사가 질환 진단을 넘어 암과 심혈관질환 등 다양한 질환의 위험 평가와 예방, 치료 계획 수립을 위한 도구로 활용되고 있다.

경희대병원 진단검사의학과 임지숙 교수는 “유전자 검사는 질환의 원인과 발병 위험을 평가하고, 이를 바탕으로 예방·치료·관리 계획은 물론 가족 구성원의 검사와 관리로까지 이어질 수 있다”고 설명했다.

실제 유방암을 진단받은 50대 직장인 A씨는 어머니와 이모가 유방암을 앓은 가족력이 있어 진료 과정에서 유전성 유방암 가능성을 평가하기 위한 유전자 검사와 상담을 받았다. 검사 결과 유전성 유방암과 관련된 병원성 변이가 확인됐고, 이를 토대로 치료와 재발 관리 계획을 세울 수 있었다. 성인이 된 자녀 역시 충분한 설명을 들은 뒤 가족 검사 여부를 스스로 결정할 수 있었다.

유전자 검사는 DNA, RNA 또는 염색체의 구조적·기능적 변화를 분석하는 검사로, 최근 정밀의료와 맞춤형 치료가 확산하면서 활용 범위가 넓어지고 있다.

임 교수는 “진료실에서는 부모나 형제, 가까운 친척이 암 진단을 받은 뒤 유전자 검사 필요성을 문의하는 경우가 많다”며 “가족 중 암 환자가 있다는 사실만으로 반드시 검사가 필요한 것은 아니지만, 부모나 형제가 젊은 나이에 암을 진단받았거나 가족 중 여러 명이 같은 암을 앓은 경우, 한 사람이 여러 종류의 암을 앓은 경우에는 유전성 암 평가가 필요할 수 있다”고 말했다.

유전자 검사는 암뿐 아니라 가족성 고콜레스테롤혈증, 심근병증, 부정맥, 심장돌연사 증후군 등 심혈관 유전질환 평가에도 활용된다. 콜레스테롤 수치가 매우 높거나 가족 중 젊은 나이에 심장돌연사가 발생한 경우 등이 검사 대상이 될 수 있다.

또한 여러 진료과를 거쳤지만 정확한 진단을 받지 못한 환자나 성장·발달 이상, 반복되는 혈액학적 이상 등 원인을 알 수 없는 증상이 있는 환자에게도 진단의 단서가 될 수 있다.

임 교수는 “가족력만으로 유전자 검사 필요성을 판단하기는 어렵다”며 “증상과 병력 등을 종합적으로 고려해 전문 의료진과 상담한 뒤 검사 여부를 결정하는 것이 중요하다”고 강조했다.

유전자 검사는 검사 자체뿐 아니라 검사 전후 상담과 결과 해석 과정도 중요하다. 의료진은 환자의 병력과 가족력, 기존 검사 결과를 바탕으로 필요한 검사를 결정하고 동의 절차를 거쳐 시행한다. 검사 결과 확인까지는 검사 종류에 따라 다르지만 일반적으로 약 한 달 정도가 소요된다.

질병 관련 유전 변이가 확인되면 환자의 정확한 진단과 치료 방향 설정에 도움이 될 뿐 아니라, 아직 증상이 없는 가족에게도 중요한 정보를 제공할 수 있다. 같은 변이를 가진 가족은 증상이 나타나기 전부터 검사와 관리를 시작해 질병을 조기에 발견하고 대응할 기회를 얻을 수 있다.

반대로 우려했던 유전 변이가 확인되지 않는 경우에는 불필요한 불안감을 줄이고 추가 검사를 줄이는 데 도움이 될 수 있으며, 향후 가족계획 수립에도 참고 자료가 될 수 있다.

임 교수는 “유전자 검사는 단순히 양성과 음성을 확인하는 검사가 아니라 결과가 환자의 증상과 가족력에 맞는지, 향후 어떤 관리와 추적검사가 필요한지, 치료 선택에 어떤 도움을 줄 수 있는지를 함께 해석하는 과정이 중요하다”며 “검사 전후 상담과 해석을 통해 질환 진단과 관리, 치료 설계, 가족 건강관리에 활용할 수 있다”고 말했다.

-유전자 검사 관련 주요 질문

Q. 유전자 검사 비용은 어떻게 결정되나.

검사 비용은 검사 목적과 보험 적용 여부에 따라 달라진다. 이미 진단받은 질환이 있거나 유전질환이 의심되는 경우에는 기준에 따라 건강보험이 적용될 수 있으며, 일부 암이나 희귀질환은 산정특례를 통해 본인 부담이 줄어들 수 있다. 정확한 비용은 검사 종류와 보험 적용 여부를 의료진과 확인해야 한다.

Q. 유전자 검사로 질병을 100% 예측할 수 있나.

유전자 검사가 질병 발생 여부를 100% 예측하는 것은 아니다. 질병과 관련된 유전 변이가 있어도 반드시 발병하는 것은 아니며, 같은 변이를 가진 사람이라도 발병 시기와 증상은 다를 수 있다.

따라서 유전자 검사는 질병을 확정적으로 예측하는 검사가 아니라, 위험을 보다 정확히 이해하고 필요한 진료와 관리를 준비하기 위한 검사로 활용하는 것이 바람직하다.

◇ 사회보장정보원·대한약사회, 약국 활용해 복지위기 가구 발굴 나선다

한국사회보장정보원(원장 김현준)은 지난 12일 서울 서초구 대한약사회에서 대한약사회(회장 권영희)와 ‘약국 기반의 복지위기 가구 발굴’을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다.

이번 협약은 지역 주민의 접근성이 높은 동네 약국의 인적 네트워크를 활용해 복지 사각지대를 보다 촘촘하게 발굴하기 위해 마련됐다. 약국 방문 주민들에게 ‘복지위기 알림 서비스’를 안내해 복지 위기 상황에 대한 사회적 관심도 높일 계획이다.

협약에 따라 대한약사회 소속 약사들은 약국 방문자 가운데 위기가구로 의심되는 대상자를 발견할 경우 한국사회보장정보원이 운영하는 ‘복지위기 알림 앱’을 통해 신속하게 신고할 수 있는 체계를 구축하기로 했다.

또한 약국 내에 복지위기 알림 서비스 안내 포스터와 리플릿 등을 비치해 주민들이 관련 서비스를 쉽게 알 수 있도록 홍보 활동에도 참여할 예정이다.

양 기관은 사업의 안정적인 정착을 위해 단계적으로 협력을 확대할 계획이다. 우선 오는 7월 서울 일부 지역 약 700개 약국을 대상으로 시범운영을 진행하고, 이용자 의견을 반영해 개선 작업을 거친 뒤 시스템 안정화 이후 연내 전국 약 2만5천여 개 약국으로 확대할 방침이다.

김현준 한국사회보장정보원장은 “복지 사각지대를 해소하기 위해서는 시스템 고도화와 함께 국민 생활과 가장 가까운 현장의 관심이 중요하다”며 “지역 주민들이 자주 찾는 동네 약국의 관심과 위기 발굴 시스템이 결합해 생계 위기에 놓인 이웃들에게 실질적인 도움이 되길 기대한다”고 말했다.

권영희 대한약사회장은 “이번 협약을 통해 약사들의 자발적인 사회공헌 활동이 공공 시스템과 결합해 보다 체계적인 위기가구 발굴이 가능해질 것”이라며 “앞으로도 국민 건강 증진과 지역사회 복지 안전망 강화를 위해 한국사회보장정보원과 긴밀히 협력하겠다”고 밝혔다.

◇ 한국백혈병혈액암환우회, 창립 24주년 기념행사 개최… “환자와 가족 곁에서 희망 이어갈 것”

한국백혈병혈액암환우회(공동대표 안기종·이은영)는 지난 13일 서울가족플라자 다목적홀에서 창립 24주년 기념행사 및 후원의 날 행사를 개최했다.

이번 행사는 ‘마음을 다해 전하는 감사와 희망을 나누는 오늘’을 주제로 마련됐으며, 환우회와 오랜 인연을 이어온 김형기 아나운서의 사회로 진행됐다.

안기종 공동대표는 “매년 창립기념식을 열고 생일을 축하받을 때마다 환자와 가족 곁에서 우리 단체가 제 역할을 다하고 있는지 돌아보게 된다”며 “올해도 환자들에게 힘이 되고 의미 있는 변화를 만들어가는 한 해가 될 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.

이날 행사에서는 세계 헌혈자의 날(6월 14일)을 기념한 보건복지부 장관 헌혈유공자 표창 시상식도 진행됐다. 올해 수상자인 박형훈 씨는 백혈병 환자 가족으로 투병 과정을 함께해 왔으며, 조혈모세포 기증에도 참여해 생명나눔의 의미를 더했다.

박 씨는 “환자 가족으로서 헌혈과 조혈모세포 기증이 얼마나 소중한지 직접 체감했다”며 “더 많은 사람이 생명나눔에 동참할 수 있도록 그 가치를 알리는 데 힘쓰겠다”고 소감을 밝혔다.

또한 창립 24주년 기념 공모전 ‘I AM LIVE: 살아있는 오늘을 응원해’ 시상식과 수상작 전시도 함께 진행됐다. 이번 공모전에는 사진, 글, 숏폼 영상 등 다양한 형식의 작품 37점이 접수됐으며, 심사를 통해 수상작이 선정됐다.

‘희망상’은 ‘나를 살게 하는 희망의 순간’을 주제로 작품을 출품한 박시연 씨에게 돌아갔다. 박 씨는 숏폼 영상을 통해 가족과 친구, 주변 사람들의 응원과 사랑이 투병 과정에서 힘이 된 순간을 담아냈다.

박 씨는 “치료 과정에서 힘든 순간도 많았지만 곁에 있는 사람들이 있었기에 버틸 수 있었다”며 “지금 투병 중인 환우들에게 혼자가 아니라는 말을 전하고 싶다. 오늘 하루를 버틴 것만으로도 충분히 잘하고 있다”고 말했다.

이 밖에도 ‘용기상’을 받은 서명중 씨와 ‘응원상’ 수상자인 김지연 씨, 이민정 씨가 소감을 전하며 희망과 응원의 메시지를 나눴다.

공모전 참가작을 바탕으로 제작한 영상도 상영됐다. 영상에는 백혈병·혈액암 환자와 가족들이 직접 작성한 메시지가 담겼으며, 헌혈자와 조혈모세포 기증자에 대한 감사와 투병 과정에서 발견한 희망의 순간들이 소개됐다.

이은영 공동대표는 ‘함께 만든 희망의 1년’을 주제로 지난 1년간의 주요 활동을 소개했다. 정서적 지지사업, 투병환경 개선 활동, 환자와 가족을 위한 연대 활동 등을 설명하며 “환자와 가족이 서로 위로하고 응원하며 더 나은 투병환경을 만들기 위해 꾸준히 제도 개선 활동을 이어왔다”고 밝혔다.

안기종 공동대표는 향후 사업계획으로 ▲무균차 운행 ▲수혈비용 본인부담 면제 운동 ▲조혈모세포이식 조정비용 국가 지원 운동 ▲산정특례 등록·재등록 기준 개선 활동 등을 제시했다.

안 대표는 “환자기본법 제정을 계기로 백혈병·혈액암 환자들이 적절한 치료를 받고 차별 없이 보호받을 수 있도록 다양한 제도 개선 활동을 이어가겠다”고 말했다.

◇ 마포구, 금연클리닉·스마트 금연관리 서비스 운영…구민 금연 지원 강화

마포구(구청장 박강수)는 구민의 금연 성공을 돕기 위해 금연클리닉을 운영하고 서울시 건강관리 플랫폼 ‘손목닥터9988’과 연계한 스마트 금연관리 서비스를 추진한다.

흡연은 폐암과 심뇌혈관질환, 만성호흡기질환 등 각종 질병의 주요 위험 요인으로 꼽히지만, 니코틴 의존과 생활습관 등의 영향으로 금연을 지속하기는 쉽지 않다.

이에 마포구보건소는 금연을 희망하는 구민을 대상으로 평일 오전 9시부터 오후 6시까지 금연클리닉을 운영하고 있다.

금연클리닉에서는 전문 금연상담사가 1대1 맞춤 상담을 진행하고, 니코틴 의존도 평가와 금연보조제 제공, 행동강화용품 지원 등을 통해 6개월간 체계적인 금연 관리를 지원한다. 6개월 금연에 성공한 참여자에게는 성공기념품도 제공한다.

구는 금연 실천 과정에서 지속적인 동기 부여와 건강관리가 이뤄질 수 있도록 ‘손목닥터9988’과 연계한 스마트 금연관리 서비스도 운영하고 있다.

참여자는 손목닥터9988 앱 내 ‘내 손안의 금연클리닉’ 서비스를 신청한 뒤 마포구보건소 금연클리닉에 등록하면 앱을 통해 금연 실천 과정을 기록하고 건강관리 서비스를 받을 수 있다.

금연클리닉 등록 시 5천 포인트, 3개월 금연 유지 시 4천 포인트, 6개월 금연 성공 시 1만 포인트 등 최대 1만9천 포인트의 단계별 인센티브도 제공된다.

마포구는 보건소 방문이 어려운 직장인과 학생 등을 위해 사업장과 학교를 직접 찾아가는 이동금연클리닉도 운영하고 있다.

올해 1월부터 현재까지 9개 기관을 34차례 방문해 356명에게 금연 상담과 관리 서비스를 제공했다.

이와 함께 지역 내 학교와 사업체, 복지관 등을 대상으로 흡연 예방 교육과 금연·절주 캠페인도 추진했다. 지난 4월부터 5월까지 총 10회의 흡연 예방 교육을 진행해 2천694명이 참여했으며, 오는 6월 25일 중동초등학교와 7월 10일 상지초등학교에서는 이동건강체험관을 운영해 흡연 예방 교육을 진행할 예정이다.

마포구보건소 관계자는 “금연은 결심보다 꾸준한 실천과 유지가 중요한 만큼 지속적인 관심과 관리가 필요하다”며 “앞으로도 금연클리닉과 손목닥터9988 연계 서비스, 흡연 예방 교육 등을 통해 구민들이 금연에 성공할 수 있도록 적극 지원하겠다”고 말했다.

◇ 사람중심IL센터, 장애인 건강관리 역량 강화 위한 건강교육 진행

사람중심장애인자립생활센터(소장 이상희, 이하 사람중심IL센터)는 지난 5월 27일 한사랑교회 3층 좋은나무홀에서 장애인 건강관리 역량 강화를 위한 건강교육을 진행했다.

이번 교육은 장애인의 건강관리 능력을 높이고 만성질환 예방의 중요성을 알리기 위해 마련됐으며, 장애인 당사자와 활동지원사 등 40여명이 참여했다.

특히 양천구보건소 심뇌혈관질환관리사업과 연계해 진행된 이번 교육은 ▲고혈압·당뇨·고지혈증 등 만성질환 이해 ▲심뇌혈관질환 예방 및 관리 ▲일상에서 실천할 수 있는 운동 방법 ▲건강한 식생활 및 영양관리 등을 주제로 구성됐다.

1부에서는 고혈압을 중심으로 혈압 관리의 중요성과 합병증 예방 방법, 약물 및 식사 관리 방법에 대한 교육이 진행됐다. 2부에서는 심뇌혈관질환 예방을 위한 신체활동의 중요성과 올바른 운동 방법을 소개하고, 참여자들이 직접 따라 할 수 있는 운동 실습을 진행했다.

마지막 3부에서는 건강한 식생활을 위한 영양교육을 통해 나트륨과 지방 섭취 줄이기, 채소와 단백질 섭취 늘리기 등 일상에서 실천할 수 있는 식사 원칙을 공유했다.

교육 종료 후 실시한 만족도 조사에서는 참여자의 95%가 교육에 만족한다고 응답했다.

참여자 A씨는 “평소 건강관리가 중요하다는 것을 알고 있었는데 운동과 식사 방법을 쉽게 설명해줘 도움이 됐다”고 말했다. B씨도 “쉽고 재미있는 교육이라 지루하지 않았고, 집에서도 실천해보겠다”고 소감을 전했다.

이상희 사람중심IL센터 소장은 “이번 건강교육이 장애인 당사자들이 건강관리의 중요성을 느끼는 계기가 됐기를 바란다”며 “앞으로도 장애인의 건강권 증진과 건강한 자립생활 지원을 위해 노력하겠다”고 밝혔다.